Down Syndrome or Trisomy 21
30/04/2024
Down Syndrome is the best known and most common chromosomal syndrome.
In Brazil, in 2020 and 2021, 1,978 cases were reported at birth. The general prevalence of the disease in our country during this period was 4.16 per 10 thousand live births.
The incidence is higher in older mothers (> 40 years) and is not limited to race or sex. Recent studies show that paternal age also plays an important role in its occurrence.
Down Syndrome is a genetic change that occurs during the formation of the fetus, during the period of cell division. Most cases are caused by cellular non-disjunction, resulting in an extra chromosome.
It is possible to diagnose this syndrome even in the prenatal period, through tests such as USG to evaluate nuchal translucency (measurements > 3mm), fetal echo (due to the presence of cardiac pathologies), karyotype (through amniocentesis or cordocentesis).
Patients with this syndrome present facial features and other characteristic physical changes (short stature, short neck, low ear implantation, short and wide hands, with a single transverse palmar crease, typical eyes, among others)
Hypotonia is observed in newborns and infants.
Hypothyroidism is a common pathology in Down Syndrome and it is estimated that 30% to 40% will present this disease.
About half have a heart defect.
Atrioventricular Septal Defect is the most common heart disease in these patients, but others can be found such as Interatrial Communication, Interventricular Communication, Tetralogy of Fallot and Patent Ductus Arteriosus.
With the aim of raising awareness among the population about the disease and the importance of including everyone in society, the global date chosen was 21/3 as a reference to the genetic fault in pair 21 of chromosomes, which in the case of people with the syndrome, appears with three specimens (trisomy).
Text written by Dr Isabela Rangel
Já parou para pensar no superpoder que toda juventude ama ter consigo? Aquele apoio incondicional, o ombro amigo, a torcida vibrante nos bastidores… Sim, estou falando da família, como rede de apoio. No dia a dia do CIEE Rio, acompanhando adolescentes e jovens incríveis em seus primeiros passos no mundo do trabalho através dos Programas de Aprendizagem e Estágio, percebo, cada vez mais forte, o quanto a presença e o suporte familiar são nutrientes secreto do seu sucesso.
Imagine a jornada rumo à independência profissional como uma trilha nova e, por vezes, desafiadora. Ter sua rede de apoio por perto, mesmo que de jeitos diferentes, é como ter um mapa, uma bússola e uma rede de segurança para essa aventura. Mas como essa mágica acontece na prática?
Muitas vezes, a falta de informação pode ser como uma névoa densa nessa trilha. As famílias, especialmente aquelas que já enfrentam tantos desafios, podem se sentir inseguras sem conhecer os direitos dos seus filhos, o funcionamento dos programas ou os eventuais obstáculos que podem surgir no caminho. A pergunta que ecoa em nosso trabalho é simples, mas poderosa: como proteger quem a gente ama daquilo que a gente não conhece?
É aí que o Serviço Social, interage e intervém, buscando orientar essa jornada. Acreditamos que informação é poder, e um dos nossos maiores objetivos é garantir que as famílias se sintam seguras e confiantes para apoiar seus jovens talentos. Oferecemos desde acolhimento com escuta qualificada simples e diretas até oficinas dinâmicas, tudo para que um membro da rede de apoio de cada atendido, na diversidade de seus arranjos – enfim, quem cuida – entenda os direitos, os desafios e as oportunidades que a aprendizagem e o estágio oferecem.
Quando esta rede sociofamiliar está por dentro, ela se torna uma parceira incrível no desenvolvimento do jovem. Ajuda a entender os desafios do dia a dia, celebra as conquistas, oferece aquele apoio moral nos momentos de cansaço e, principalmente, compartilhar suas experiências importantes para a vida profissional e pessoal. Essa troca fortalece os laços, cria um ambiente de confiança e encoraja adolescentes e jovens a voarem seguros e mais alto.
E essa conexão poderosa entre rede familiar e desenvolvimento profissional não é um esforço isolado. Ela se conecta diretamente com os Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS) da Agenda 2030 da ONU. Ao fortalecer a função protetiva das famílias e garantir oportunidades de trabalho decente para os jovens, estamos contribuindo para:
Acreditamos que investir na informação e no fortalecimento dos laços familiares é investir no futuro. É construir pontes sólidas entre a juventude e o mundo do trabalho, garantindo que essa jornada seja mais segura, promissora e cheia de realizações. Afinal, quando a família apoia, o talento jovem voa ainda mais longe!
Verônica Leal – Assistente Social de Especialista Social a em Trabalho com Família